Что такое адренолейкодистрофия?

Адренолейкодистрофия  - это генетическое заболевание, которое вызывает разрушение миелиновой оболочки нервных волокон в головном мозге и спинном мозге, а также в надпочечниках. Это заболевание может влиять на множество органов и функций тела, и может иметь серьезные последствия для здоровья ребенка.

Причины возникновения адренолейкодистрофии

Причины возникновения адренолейкодистрофии- генетические мутации. Адренолейкодистрофия относится к виду генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание связано с мутациями в гене ABCD1, который отвечает за образование белков, необходимых для образования и поддержания миелиновой оболочки нервных волокон.

При наличии генетической мутации, белки, необходимые для образования миелиновой оболочки, не  образуютяс в достаточном количестве, что может привести к ее разрушению.

Симптомы адренолейкодистрофии:

Симптомы адренолейкодистрофии проявляются в различных формах. У некоторых детей симптомы проявляются в первые месяцы жизни, а у других  в более позднем возрасте. Зачастую симптомы адренолейкодистрофии проявляются в возрастной категории от четырех до десяти лет. 

У некоторых детей могут также возникнуть проблемы с приемом пищи, дыханием, мочеиспусканием и другими важными функциями организма.

Диагностика и лечение адренолейкодистрофии в Израиле.

Диагностика и лечение детей с адренолейкодистрофией проходит на базе самых современных мед учреждений по лечению детей. В список крупнейших детских клиник Израиля для диагностики и лечения детей с этим заболеванием входят:

• Детская клиника Дана Дуек (Ихилов)

• Детская клиника Шнайдер (Петах Тиква)

• Детская клиника имени Эдмонда и Лили Сафра (Рамат Ган)

Процесс диагностики включает в себя:

• Осмотр пациента мультидисциплираной командой  детских врачей;

• Выполнение лабораторных исследований, включая анализы крови, мочи и ДНК-тесты.

• Выполнение снимков, в частности МРТ (магнитнорезонансная томография структур головного мозга). Это обследование  позволяет визуализировать изменения в мозге, связанные с адренолейкодистрофией. 

Методы лечения адренолейкодистрофии в Израиле

Центр ASCLEPIUS MEDICAL  является одним из наиболее опытных центров по организации лечения детей в Израиле. Мы принимаем на лечение детей в Израиле с 2009 года и являемся одним из ведущих центров в области педиатрии в рамках медицинского туризма. 

Для получения подробной информации о возможности лечения вашего ребенка в Израиле, вы можете направить нам заявку для получения заочной консультации .

Лечение  детей с адренолейкодистрофией зависит от формы заболевания и степени его тяжести.

• В ряде случаев проводится исключительная симптоматическая терапия, направленная на облегчение симптомов заболевания. 

• А в некоторых случаев может выполняться  трансплантация костного мозга. Трансплантация костного мозга  может в ряде случаев приостановить дальнейшее прогрессирование заболевания и значительно улучшить качество жизни пациентов. 

• В настоящее время проводятся разработки новых экспериментальных методов лечения лейкодистрофии, которые в будущем, возможно подарят возможность полного излечения от данного заболевания. На сегодняшний день все силы медиков направлены на приостановку прогрессирования болезни, но не на полное излечение.