Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиевого водопровода:

Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиевого водопровода (HYCX) является наиболее распространенной наследственной формой гидроцефалии.

Это заболевание характеризуется увеличением мозговых желудочков и умственной отсталостью, а также часто сопровождается спастической парапарезией и сведёнными в аддукцию большим пальцами рук.

Зачастую эта форма гидроцефалии встречается в совокупности со стенозом Сильвиевого водопровода

Клинические проявления:

Х-сцепленная гидроцефалия проявляется следующими симптомами:

• Увеличение мозговых желудочков: Признак избыточного накопления цереброспинальной жидкости.

• Умственная отсталость: Нарушение когнитивных функций.

• Спастическая парапарезия: Нарушение двигательных функций нижних конечностей.

• Сведённые в аддукцию большие пальцы: Характерный признак деформации рук.

• Макроцефалия: Увеличенная окружность головы, особенно в тяжелых случаях, что может приводить к критическим состояниям и летальному исходу.

В некоторых случаях, как показано в исследованиях, дети с Х-сцепленной гидроцефалиеймогут иметь другие аномалии ЦНС, включая агезию мозолистого тела.

Диагностика и лечение детей с х-сцепленной гидроцефалией в Израиле.

Диагностика детей с подозрением на данную патологию проводится командой специалистов, включая детских неврологов, детских нейрохирургов, детских офтальмологов и детских радиологов.

Процесс диагностики основывается на комбинации клинических проявлений и методов визуализации мозга:

• Физический осмотр: включает оценку окружности головы, моторных функций и формы рук.

• Ультразвуковое исследование (УЗИ): Особенно важно для пренатальной диагностики, позволяя выявить увеличение мозговых желудочков на ранних сроках беременности.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ): Используются для детального изучения структуры мозга и подтверждения стеноза водопровода Сильвиевого.

• Генетический анализ: Выявление мутаций в гене L1CAM (308840.0018), связанных с HYCX, что позволяет подтвердить диагноз и оценить риск наследования.

Лечение проводится командой детских нейрохирургов на базе многопрофильных детских клиник Израиля, так как требует комплексного подхода, включающего хирургическое вмешательство и послеоперационный уход:

• Хирургические методы:

  • Вентрикулоперитонеальный шунт: Наиболее распространенный метод, направленный на отведение избыточной цереброспинальной жидкости из мозговых желудочков в брюшную полость.

  • Вентрикулоамниотическое шунтирование: Проводится пренатально в некоторых случаях, что позволяет снизить объем головного мозга и улучшить выживаемость

• Минимально инвазивные процедуры: обеспечивают высокую эффективность и безопасность лечения.

• Послеоперационный уход:

  • Регулярный мониторинг: Контроль давления в мозге и оценка функционирования шунта.

  • Физиотерапия: Восстановление двигательных функций и улучшение качества жизни ребенка.

  • Реабилитационные мероприятия: Помогают детям восстановить подвижность и силу пораженных конечностей.

Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиевого водопровода (HYCX) является серьезным наследственным заболеванием, требующим своевременной диагностики и специализированного лечения.

Ведущий центр по лечению детей с данной патологией - это институт нейрохирургии в клинике Шнайдер под руководством доктора Амира Кершеновича.

Доктор Кершенович и его команда детских нейрохирургов используют инновационные нейрохирургические подходы, что позволяет улучшить долгосрочные результаты лечения.

Свяжитесь с нами для получения более подробной информации!