Израильские учёные выявили ген, вызывающий редкое генетическое заболевание у новорождённых.

В медицинском центре «Бней Цион» (Хайфа, Израиль) был идентифицирован ген, вызывающий редкую и тяжёлую генетическую болезнь – синдром Сенгерса. Исследование под руководством д-ра Ааделя Шалааты, заведующего генетическим отделением, опубликовано в международном журнале Human Genomics.

На сегодняшний день в Израиле задокументированы 17 случаев смерти детей от этой патологии, большинство из которых произошли в северных регионах страны. Новое открытие позволит проводить генетическое тестирование на носительство гена TIMM29 у будущих родителей и предотвращать рождение больных детей с помощью современных методов ЭКО.

Что такое синдром Сенгерса?

Синдром Сенгерса — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением работы митохондрий — «энергетических станций» клеток организма. Болезнь приводит к тяжёлой мышечной слабости, сердечной недостаточности, врождённой катаракте и, как правило, к смерти в младенчестве — в течение нескольких недель или месяцев после рождения.

В ходе научной работы израильские учёные совместно с международными коллегами установили, что мутация в гене TIMM29 нарушает выработку энергии в клетках, что и приводит к развитию синдрома. Для подтверждения гипотезы был разработан эксперимент на модели плодовых мушек: после подавления активности гена у насекомых проявились аналогичные симптомы — мышечная слабость, трудности с питанием и ограничение подвижности.

Важность открытия

По словам д-ра Шалааты, открытие TIMM29 — это важный шаг к профилактике синдрома Сенгерса и улучшению диагностики в рамках национальных программ генетического скрининга.

«Наша цель — расширить возможности генетического обследования и глубже понять роль TIMM29 в функционировании митохондрий, чтобы в будущем разрабатывать методы лечения», — отметил д-р Шалаата.

Генетическое обследование в Израиле

Израиль является одним из мировых лидеров в области медицинской генетики. Здесь успешно действуют программы генетического скрининга супружеских пар, в том числе с применением преимплантационной диагностики и ЭКО с отбором здоровых эмбрионов.

Если вы хотите пройти генетическое обследование в Израиле или получить консультацию специалиста, свяжитесь с нами — мы организуем для вас диагностику в лучших клиниках страны.